Máu khó đông là một bệnh lý nguy hiểm hiện nay nếu không được phát hiện, hỗ trợ điều trị kịp thời. Vậy bệnh này có dấu hiệu nhận biết như thế nào, nguyên nhân do đâu và làm sao để chẩn đoán, điều trị tốt nhất? Xem ngay bài viết dưới đây để có được câu trả lời chính xác.
Máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông, hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia), là một rối loạn hiếm gặp, trong đó máu của người bệnh không thể đông như bình thường do thiếu hụt một số yếu tố quan trọng trong chuỗi 12 yếu tố đông máu. Người mắc bệnh này có nguy cơ chảy máu lâu hơn và khó cầm máu sau khi bị thương so với người bình thường.
Khó đông máu là tình trạng máu trong cơ thể không thể tự đông lại như bình thường
Các vết cắt nhỏ thường không đáng lo ngại nhưng vấn đề nghiêm trọng là tình trạng chảy máu sâu bên trong cơ thể, đặc biệt tại các khớp như đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể gây tổn thương các cơ quan, mô và đe dọa đến tính mạng.
Bệnh Hemophilia được chia thành hai nhóm chính là Hemophilia A và Hemophilia B. Mức độ nặng nhẹ của bệnh nhân tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu, được phân thành ba thể: nhẹ, trung bình và nặng. Thể nhẹ có lượng yếu tố đông máu từ 5 - 40%, thể trung bình từ 1 - 5% và dưới 1% là thể nặng.
- Hemophilia A: Do yếu tố đông máu VIII bị thiếu hụt. Khoảng 80% người mắc bệnh máu khó đông thuộc nhóm A, trong đó hơn 70% thuộc thể nặng.
- Hemophilia B: Do yếu tố đông máu IX thiếu hụt.
Dấu hiệu nhận biết tình trạng máu khó đông
Nhìn chung, người mắc bệnh máu khó đông ở cả nhóm A và B đều có các triệu chứng tương tự. Một số biểu hiện phổ biến bao gồm:
- Chảy máu trong khớp, gây sưng, đau hoặc căng khớp, thường ảnh hưởng đến đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân.
- Chảy máu dưới da (gây bầm tím) hoặc trong cơ và mô mềm, dẫn đến sự tích tụ máu (gọi là khối máu tụ).
- Chảy máu ở miệng, nướu răng hoặc khó cầm máu sau khi nhổ răng.
- Chảy máu sau phẫu thuật cắt bao quy đầu (ở trẻ nam).
- Chảy máu sau khi tiêm chủng hoặc các mũi tiêm khác.
- Chảy máu ở rốn của trẻ sơ sinh.
- Trong nước tiểu hoặc phân xuất hiện máu.
- Chảy máu cam liên tục và khó kiểm soát.
Máu chảy dưới da gây bầm tím dễ dàng nhìn thấy
Nguyên nhân chính của tình trạng máu khó đông
Bệnh Hemophilia là một rối loạn di truyền, xảy ra do những thay đổi trong gen được thừa hưởng từ cha mẹ hoặc phát triển trong quá trình bào thai. Bệnh thường gặp ở bé trai, với tỷ lệ từ 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ. Các bé gái mang gen bệnh thường không có triệu chứng rõ rệt nhưng có khả năng truyền gen bệnh cho con cái.
Ngoài yếu tố di truyền, một số yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
- Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh máu khó đông, nguy cơ các thành viên khác mắc bệnh hoặc mang gen bệnh sẽ cao hơn.
- Đột biến: Bệnh có thể xuất hiện ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều này xảy ra khi hệ miễn dịch sản sinh kháng thể tấn công yếu tố đông máu VIII hoặc IX, dẫn đến sự thiếu hụt yếu tố này và gây ra bệnh.
Yếu tố di truyền là nguyên nhân hàng đầu của bệnh Hemophilia
Đối tượng nguy cơ
Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia) bao gồm:
- Nam giới: Bệnh Hemophilia chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới do đặc điểm di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nếu gen trên nhiễm sắc thể này bị lỗi, họ sẽ mắc bệnh.
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh: Nếu trong gia đình có người bị bệnh Hemophilia, nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau, bao gồm cả những người mang gen bệnh, sẽ cao hơn.
- Phụ nữ mang gen bệnh: Mặc dù phụ nữ hiếm khi mắc bệnh nhưng họ có thể là người mang gen Hemophilia và truyền cho con cái. Các bé trai của họ có nguy cơ mắc bệnh, trong khi các bé gái có thể trở thành người mang gen.
- Người có đột biến gen không di truyền: Một số ít trường hợp bệnh máu khó đông xuất hiện do đột biến gen ngẫu nhiên, không liên quan đến yếu tố di truyền trong gia đình.
- Những người thuộc các nhóm trên cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên và có các biện pháp phòng ngừa nếu cần thiết.
Các biến chứng nguy hiểm có thể gặp khi bị máu khó đông
Hemophilia là một bệnh lý tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường. Khi mắc bệnh, nhiều cơ quan trên cơ thể dễ bị chảy máu như nướu răng, đường tiêu hóa, cơ bắp, bàng quang,...
Bệnh Hemophilia gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được kiểm soát tốt
Ngoài ra, vết bầm tím cũng thường xuất hiện ở các vùng như tay, chân, vai, lưng và khớp gối. Đặc biệt, nếu chảy máu trong khớp không được điều trị kịp thời bằng cách bổ sung yếu tố đông máu, khớp có thể bị ứ máu, gây sưng, nóng, đau và dẫn đến viêm khớp thoái hóa, thậm chí biến dạng khớp.
Điều nguy hiểm nhất ở bệnh nhân máu khó đông là tình trạng chảy máu không thể kiểm soát. Chỉ cần một chấn thương nhỏ cũng có thể khiến họ mất lượng máu lớn, gây nguy hiểm đến tính mạng.
Một số phương pháp chẩn đoán tình trạng máu khó đông
Bên cạnh các dấu hiệu lâm sàng như chảy máu kéo dài hay bầm tím không rõ nguyên nhân, để chẩn đoán chính xác bệnh Hemophilia, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một loạt các xét nghiệm cận lâm sàng.
Xét nghiệm APTT (Activated Partial Thromboplastin Time) kéo dài
Đây là một phương pháp quan trọng để đánh giá thời gian đông máu, giúp xác định sự thiếu hụt của các yếu tố đông máu. Ở người bệnh Hemophilia, xét nghiệm APTT cho kết quả kéo dài hơn bình thường.
Xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu VIII hoặc IX
Bác sĩ cũng sẽ chỉ định xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu VIII và IX. Đây là hai yếu tố thường thiếu hụt ở bệnh nhân Hemophilia A hoặc B.
Thực hiện xét nghiệm APTT để chẩn đoán bệnh
Xét nghiệm di truyền
Trong một số trường hợp đặc biệt, nếu tiền sử gia đình hoặc các dấu hiệu lâm sàng không rõ ràng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen gây ra Hemophilia. Xét nghiệm này đặc biệt quan trọng đối với việc phát hiện người mang gen bệnh, nhất là đối với phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh.
Xét nghiệm khác
- Xét nghiệm số lượng tiểu cầu: Phương pháp này sẽ được thực hiện để loại trừ các bệnh lý liên quan đến giảm tiểu cầu.
- Xét nghiệm định lượng yếu tố Von Willebrand: Phương pháp giúp phân biệt bệnh Hemophilia với các rối loạn đông máu khác.
Phương pháp hỗ trợ điều trị máu khó đông
Căn cứ vào tình hình của bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị tốt nhất. Dưới đây là một vài phương pháp phổ biến nhất được áp dụng với người bị bệnh Hemophilia:
Điều trị thay thế yếu tố đông máu
Cách tốt nhất để điều trị bệnh Hemophilia là thay thế yếu tố đông máu bị thiếu, giúp máu có thể đông lại bình thường. Phương pháp này thường được thực hiện bằng cách tiêm yếu tố đông máu thay thế vào tĩnh mạch của người bệnh. Yếu tố đông máu thay thế có thể được lấy từ máu của người hiến tặng hoặc được sản xuất trong phòng thí nghiệm, gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp.
Tiêm yếu tố giúp đông máu để kiểm soát bệnh hiệu quả
Yếu tố đông máu thay thế giúp ngăn ngừa và điều trị tình trạng chảy máu kéo dài. Đối với bệnh nhân bị chảy máu nặng, có thể cần tiêm thường xuyên để ngăn ngừa tình trạng chảy máu. Việc tiêm yếu tố đông máu có thể thực hiện tại nhà dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc tại các bệnh viện và cơ sở y tế đảm bảo chất lượng.
Điều trị bằng thuốc
Bên cạnh tiêm yếu tố đông máu, các loại thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông bằng cách:
- Giải phóng yếu tố đông máu từ nơi lưu trữ trong mô cơ thể.
- Thay thế một vài chức năng của yếu tố đông máu.
- Ngăn ngừa cục máu đông bị vỡ.
Hiện tại, các phương pháp điều trị bệnh Hemophilia chỉ mang tính chất tạm thời và chưa có cách chữa trị hoàn toàn. Người bệnh cần sống chung với bệnh và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chảy máu, như:
- Vệ sinh răng miệng nhẹ nhàng, thường xuyên để tránh chảy máu chân răng.
- Hạn chế sử dụng những loại thuốc chống đông máu.
- Bảo vệ cơ thể trước những chấn thương có thể gây chảy máu.
Một số biện pháp phòng tránh máu khó đông
Áp dụng các biện pháp phòng tránh sẽ giúp giảm nguy cơ chảy máu quá mức và bảo vệ khớp cho người bệnh:
- Tập thể dục thường xuyên: Các hoạt động như bơi lội, đạp xe và đi bộ giúp tăng cường cơ bắp và bảo vệ khớp. Tránh tham gia các môn thể thao đối kháng như bóng đá, khúc côn cầu hay đấu vật vì chúng có thể gây nguy hiểm cho những người mắc bệnh máu khó đông.
- Tránh một số loại thuốc giảm đau: Aspirin và ibuprofen có thể làm tăng nguy cơ chảy máu. Thay vào đó, nên sử dụng acetaminophen (như Tylenol) để giảm đau một cách an toàn hơn.
- Tránh thuốc chống đông máu: Các loại thuốc như heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) và prasugrel (Effient) có thể ngăn cản sự hình thành cục máu đông, nên cần tránh sử dụng chúng.
- Thực hành vệ sinh răng miệng tốt: Đảm bảo vệ sinh răng miệng đầy đủ để tránh phải nhổ răng, điều này có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.
- Bảo vệ khỏi chấn thương: Để ngăn ngừa chấn thương có thể gây chảy máu, hãy sử dụng miếng đệm đầu gối, khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây an toàn. Đồng thời, giữ cho ngôi nhà không có đồ nội thất có góc nhọn để giảm nguy cơ té ngã và tai nạn khác.
Hạn chế tối đa các hoạt động dễ gây chấn thương chảy máu
Các câu hỏi thường gặp
Đối với các bệnh lý nói chung và bệnh máu khó đông nói riêng, các câu hỏi thắc mắc đều sẽ được đặt ra rất nhiều. Dưới đây là một vài câu hỏi thường gặp nhất được tổng hợp về bệnh Hemophilia:
Bệnh khó đông máu có thể lây không?
Bệnh máu khó đông không phải là bệnh lây nhiễm và không thể truyền từ người này sang người khác. Tuy nhiên, nó có thể di truyền trong gia đình; nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh, nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau có thể tăng lên.
Bị rối loạn khó đông máu có nên mang thai?
Phụ nữ mắc chứng khó đông máu có thể gặp nhiều khó khăn trong quá trình mang thai và sinh con. Tình trạng này làm tăng nguy cơ sảy thai, dọa sinh non và có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của cả mẹ và bé.
Bị Hemophilia có thể chữa khỏi hoàn toàn?
Máu khó đông hiện không có phương pháp chữa trị hoàn toàn nhưng tình trạng này có thể được kiểm soát hiệu quả nếu phát hiện sớm và người bệnh tuân thủ đúng hướng dẫn điều trị của bác sĩ. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ mà bệnh nhân gặp phải.
Kết luận
Có thể thấy, bệnh máu khó đông ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Nếu bạn thấy bản thân hay người thân có những dấu hiệu của bệnh Hemophilia hãy thật cẩn thận và đến ngay trung tâm y tế uy tín để được thăm khám. Bệnh viện Đại học Phenikaa – một địa chỉ uy tín với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, thiết bị máy móc tiên tiến có thể hỗ trợ bệnh nhân tốt nhất và giúp nâng cao giá trị cuộc sống của bạn.
